Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği / DMD Türkiye

Hakkında

Sayfamız, ülkemizdeki Duchenne hastası ve yakınlarının bilgi ve deneyim paylaşması için kurulmuştur. Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneğinin resmi sayfasıdır.

Hikayemiz

DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD ) HASTALIĞI NEDİR:
Hastalık distrofini üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk ile ortaya çıkmaktadır. Distrofin X kromozomunda, X kromozomunun Xp21 bölgesinde kodlanan bir proteindir. Bu gendeki bozukluk sonucu distrofin hiç üretilemez. Hastalık çekinik olarak kalıtıldığından yalnızca olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Çünkü kadınlarda iki adet X kromozomu vardır , birinde gerçekleşen mutasyon diğer kromozomla telafi edilebilir.
HASTALIĞIN BELİRTİLERİ: Hastalığın belirtileri, hasta yürümeye başladığından itibaren sık düşme, koşamama gibi belirtilerdir. Kas gücü kaybı ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven çıkmanızı, oturduğunuz yerden kalkmanızı etkiler. Zorlu yürüyüş ve koşma, sıklıkla düşme, yorgunluk, kas liflerinde bozulma, pseudohipertrofi (Kas hacimce artar ama işlevsel olarak zayıflar.) hastalığın belirtilerindendir.
HASTALIĞIN TANISI NASIL KONUR:
Birçok hastanın tanı konması başka bir rahatsızlıktan dolayı doktora gitmesi ve kan tahlili vermesiyle orta çıkar.Akciger enzimleri yüksek çıkınca özellikle CK (cerantin kinaz) ve ALT AST değerleri oldukça yüksek çıkar.bunun sebebi ise eriyen kasların salgıladığı enzimlerin kana karışmasıdır.doktor hastanın kas erimesi şüpesiyle nörolojiye yönlendirir.bazen EMG, KAS BİYOPSİSİ gibi ek işlemler yapılır.Genetik analizle hastalığın tam tanısı konulur.ancak bazı türlerde henüzhasarlı eksonlar tespit edilemiyor.bazı hastalarda ise yürümede güçlük merdiven çıkamam çabuk yorulma gibi belirtiler oluyor.Aile ortopedik bir rahatsızlığı olduğunu düşünerek doktora başvuryorlar sonrası sebebi anlaşılıyor.
HASTALIĞIN SEYRİ: Hasta çocuğun giderek normal yolda yürümesi zorlaşır, sıklıkla düşer. Omuz çevrenizdeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. Hastalar 8-9 yaşına geldiginde parmak ucunda yürüme evresi başlar 10-11 yaşlarında yürüyememe başlar ve tekerlekli sandalyeye bağımlılık olur. En son olarak solunum ve gövde kasları etkilenir. 20 li yaşlarında genelde hasta akciğer enfeksiyonuyla kaybedilirken bugün iyi bir bakımla yaşam süresi uzamıştır. Hastalık kalp kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.
HASTALIĞIN TEDAVİSİ: Hastalığı tam tedavi etmemekle beraber bugün için kortikostereoidler, DMD’li hastalarda uygulanması bilimsel çevrelerce kabul edilmiş tek ilaçtır.Tedavi etmez ancak bazı etkilerini yavaşlatabilir ancak onunda pek çok yan etkisi vardır.. Halen çalışmaları süren ekzon atlaması tedavisi umutları artırmıştır ve halen çalışma sonuçları beklenmektedir. DMD NİN %13 LÜK BİR KISMININ HASTALIĞINI YAVAŞLATAN İLAÇ Ataluraen PTC ÜLKEMİZDE SATIŞA DMD NİN %13 LÜK BİR KISMININ HASTALIĞINI YAVAŞLATANİLAÇ Ataluraen PTC ÜLKEMİZDE SATIŞA ÇIKMASADA, GEREKLİ RAPORLARLA VE ECZACILAR BİRLİGİ VASITASIYLA SGK KAPSAMINDA ALINABİLİNİYOR.ANCAK HASTANIN 5 YAŞ ÜSTÜ VE YÜRÜYOR OLMA ŞARTI VAR.. Biz ailler bunun içinde mücadele ediyoruz şuana kadar olumlu bir gelişme olmadı.Kök hücre tedavisi ancak gelecek için umut taşımaktadır.
GENETİK DANIŞMANLIĞIN ÖNEMİ: Genetik danışman ailede görülen kalıtsal hastalık için ailede kimlerin hasta ya da taşıyıcı, yani risk altında olduklarını belirler ve doğum öncesinde tanı için neler yapılabileceği konusunda aileyi bilgilendirir. Ayrıca anne karnındayken doğacak erkek bebeğe de genetik test yapılabilir.ANCAK BU TESLER SAYILI HASTANELERDE YAPILMAKTADIR.DNA SEKANSLARI BU HASTALIĞIN TANISINDA ÖNEM ARZ ETMESİNE RAĞMEN HASTALARIN ÇOK BÜYÜK KISMINDA YAPILMAMAKTADIR.ÖZEL MERKEZLERDE İSE 4-6 BİN LİRA ARASINDA BİR ÜCRET TALEP EDİLMEKTEDİR.
FİZYOTERAPİNİN ÖNEMİ:
Hastalık sebebiyle kaslarda güçsüzlük meydana gelir. Bu güçsüzlüğü önlemek için uygun kasların uygun hareketlerle çalıştırılması gerekir. Hareketler bir fizyoterapistle hastalığa uygun olarak belirlenmelidir. Hareketler her gün düzenli olarak tekrarlanmalıdır.
Fizyoterapiyle verilen uygun egzersiz, düzgün oturma ve aktivitelerle, kontraktürlerin (Bir kasın, kirişin ya da başka bir yapının, yeniden gevşeyememek ya da düzelememek üzere, kalıcı olarak kasılması)oluşması engellenir. Olanak varsa, kasları aşırı yormadan, yüzme de oldukça yararlı bir aktivitedir.
HASTALARIMIZ FİZYOTERAPİ ALABİLMELERİ İÇİN DEVLET HASTANESİ SAĞLIK KURULLARINDAN EN AZ %20 ENGELLİ RAPORU ALMAK ZORUNDADIRLAR.RAPOR SÜRECİ ÇOK EZİYETLİ OLUP HEYETTEKİ KİŞİLERİN BU HASTALIĞI BİLMEMELERİ VE HASTALARIN HENÜZ İŞLEVSEL OLAN KASLARINI KORUMAK İÇİN BU DESTEGİ ALMAK İSTEDİKLERİNİ HENÜZ KAVRAYAMAMIŞLAR .FİZİKİ GÖRÜNÜŞÜNE BAKARAK HASTALRI DEĞERLENDİRMEKTEDİRLER.OYSA BU HASTALIKDA YIKIM OLDUKTAN SONRA GERİDÖNÜŞÜ OLMAYAN BİR EVREYE GİRER.


VE 2013 SONLARINA DOĞRU ÜLKEMİZDE BİR KÖK HÜCRE ÇALIŞMASI BAŞLATILDI.YAPILAN İLK ÇALIŞMADA OLUMLU SONUÇLAR ALINDI VE DEVAM KARARI VERİLDİ 2014 YILI İÇERİSİNDE 10 DMD Lİ ÇOCUĞA DAHA KÖK HÜCRE TEDAVİ DENEMESİ YAPILACAK SONUÇLAR OLUMLU ÇIKARSA GENELE YALILACAK.UMUYORUZ HERŞEY YOLUNDA GİDER.
KAS HASTASI ÇOCUKLARIN YÜRÜMESİ BİTTİĞİNDE KARŞILAŞTIKLARI SORUNLAR:
En büyük ihtiyaçları akülü tekerlekli sandalye. Eğitimlerini sürdürebilmeleri için bu mutlaka sahip olunması gereken bir araç. Bu çocukların zeka ile ilgili bir sorunları yok. Yaşıtlarının sahip oldukları zeka ve beceriye sahipler. Birde okulların fiziki durumunun uygun olması gerekiyor. SGK akülü tekerlekli sandalye ihtiyacını karşılamıyor, ailenin maddi durumu uygunsa çocuk bu imkana sahip oluyor, yoksa eğitim hayatı da bitiyor ve hayattan kopmaya başlıyor. SGK mutlaka bu ihtiyacı karşılamalı.

Hasta çocukların en çabuk etkilenen hayati organları akciğerleri oluyor. Solunum kaslarının zayıflamasıyla birlikte yeteri kadar solunum yapamıyorlar ve kandaki oksijen seviyesi düşmeye başlıyor. Yılda birkaç kez kan gazları kontrol ettirilmeli, zamanında müdahale edilmez ise hasta erken yaşta kaybediliyor. Zamanında müdahale edilir ve bipab cihazı kullanılırsa solunum cihazına daha geç bağlanabiliyorlar.

Hastalığın ileri evresinde solunum cihazına bağlandıktan sonra, düzenli olarak kullanılması gereken medikal malzemelere ihtiyaç duyuluyor. Bunlar genellikle aspirasyon sondası (günlük en az on adet), bakteri filtresi( günlük bir adet kullanmak gerekiyor), Yetişkin alt bezi (günde dört adet), trakeastomi kanülü (üç ayda bir adet), solunum cihazı, aspiratör, oksijen konsantratörü, satrasyon cihazı, oksijen tüpü, hastane yatağı. Bu malzemelerin tamamını SGK karşılıyor fakat, hastanın piyasadan temin ettiği fiyatın yarısını ödüyor.

Solunum cihazı ve oksijen kotsantratörünün yılda en az bir kere teknik servis tarafından bakımının yapılması gerekiyor. Bir bakım maliyeti 400-500 tl. tutuyor ve bunu hasta yakını ödüyor. Oysa bu cihazlar SGK ya ait ve kullanımı bitince tekrar SGK ya teslim ediliyor. En azından bakım maliyeti karşılanmalı veya kurum anlaşacağı bir servise bunların bakımını yaptırmalı.

Bu hastalar sürekli yatmak zorunda kaldığından dikkat edilmez ise yatak yaraları açılıyor ve kapanması çok zaman alıyor. Hasta yakınlarının bu konuda eğitilmesi gerekiyor. Çünkü bir kısmı ne yapacağını bilmiyor.

Bu hastalara en yakın Devlet Hastanesi ve Ağız Diş Sağlığı merkezlerinden evde bakım hizmeti sunuluyor, ailelerin ilgili kurumlara müracaat etmesi gerekiyor.

Sürekli evde kalmak zorunda kalan hastalara psikolojik destek gerekiyor. Hastayla sürekli zaman geçiren aile bireyinin de psikolojik destek alması bazen gerekiyor. Bu hastalık ailelerin her şeyini etkiliyor. Ailece seyahat, tatil, dışarda yemek, piknik, sinema gibi tüm sosyal faaliyetler bitiyor. Kısaca aile bütünlüğü etkileniyor. Bu durum ailede bulunan diğer çocukların psikolojik gelişimini de çok olumsuz etkiliyor. Kısacası bu hastalık insanların tahmininden daha kötü bir hastalık.